Qu’est ce que c’est ?

La drépanocytose est une maladie du sang, et plus précisément des globules rouges du sang. Elle peut concerner tous les enfants. Parmi les 5 maladies dépistées à la naissance en France, c’est la plus fréquente et plus de 400 enfants naissent chaque année avec cette maladie.

La drépanocytose est liée à la présence d’une hémoglobine S dans les globules rouges: L’hémoglobine est le constituant principal du globule rouge et sert à transporter l’oxygène nécessaire à tous les organes du corps. L’hémoglobine normale s’appelle hémoglobine A.

L’enfant drépanocytaire ne fabrique pas d’hémoglobine A mais une hémoglobine anormale, l’hémoglobine S : celle-ci forme des amas dans les globules rouges qui deviennent alors fragiles et moins souples. 

Les globules rouges drépanocytaires sont fragiles donc plus rapidement détruits par l’organisme. L’enfant drépanocytaire a ainsi un manque de globules rouges, ce qu’on appelle une anémie : cela peut se traduire par une fatigabilité, un essoufflement, une lenteur. Parfois, l’anémie s’aggrave brutalement, et l’enfant doit alors recevoir  une transfusion de globules rouges. 

Les globules rouges drépanocytaires perdent leur souplesse, et se coincent dans les petits vaisseaux sanguins. Ceci entraîne un manque d’oxygène et se traduit par des crises douloureuses, appelées crises vaso-occlusives. Dans cette situation, l’enfant doit recevoir des médicaments contre la douleur : plus on soigne la douleur tôt, moins elle s’installe. Parfois l’enfant doit être emmené à l’hôpital,  pour recevoir des médicaments plus forts tels que la Morphine.

L’enfant drépanocytaire est aussi plus fragile vis-à-vis des infections : la vaccination et la prise d’un antibiotique matin et soir, dès les premiers mois de vie, a permis de réduire les infections sévères. Néanmoins, toute fièvre chez un enfant drépanocytaire doit conduire à une consultation médicale.

Les traitements préventifs

Le Dr Corinne Pondarré, pédiatre au CHIC, explique aux parents d'enfants atteints de la drépanocytose les différents traitements existants :

Cette vidéo a été réalisée avec la collaboration des docteurs Stéphanie Palazzi, Darius Azika-Eros, Gabriel Binkowski et fatoumata Tandia (unité de clinique transculturelle, service universitaire de pédopsychiatrie du CHIC, dirigé par le Professeur Jean-Marc Baleyte) et du docteur Jacques Sarfaty.

Certaines complications de la drépanocytose peuvent être évitées grâce à un traitement préventif: Il est donc important que l’enfant drépanocytaire soit pris en charge par une équipe spécialisée, qui saura vous informer et proposer ces traitements précocement.

Il s’agit de :

L’Hydroxyurée (Hydréa ou Siklos),

Utilisé pour le traitement de la drépanocytose depuis les années 1990. Ce médicament permet de réduire significativement les crises douloureuses et l’anémie chez l’adulte comme chez l’enfant. Chez l’enfant, son efficacité a été démontrée dès l’âge de 9 mois. Auparavant, Il était proposé lorsque les douleurs se répétaient régulièrement, mais il faut maintenant le proposer plus tôt, pour éviter la répétition des crises douloureuses.

Les programmes d’échanges transfusionnels réguliers (environ tous les mois),

Qui visent à remplacer les globules rouges malades par des globules rouges normaux provenant de donneurs de sang sains. Ceci revient à « changer le sang » par des transfusions multiples. Ce traitement est généralement proposé pour protéger le cerveau de l’enfant, lorsque  qu’on dépiste qu’il y a un risque, mais ce traitement permet également d’éviter que les crises douloureuses se répètent.

La greffe de moelle osseuse ou de sang de cordon

La greffe permet actuellement d’obtenir la guérison dans 95% des cas, lorsqu’elle est réalisée, à partir d’un frère ou d’une sœur compatible. La greffe est réalisée après une chimiothérapie forte, et expose à des complications parfois sévères, heureusement rares, et qui régressent le plus souvent en quelques semaines. Il est important de la proposer tôt, avant que la maladie ne soit avancée. Lorsqu’un nouveau-né est attendu dans la famille d’un enfant drépanocytaire, on propose de prélever à la naissance le sang de cordon. Ce sang est riche en « cellules souches hématopoïétiques », cellules qui peuvent être utilisées, tout comme la moelle osseuse pour une greffe, si le nouveau-né est HLA identique et non malade.

Lien vers l'association DrepaGreffe : http://www.drepagreffe.fr/

Témoignages de greffés : https://www.youtube.com/watch?v=4JAOnVD5Ggw

Comment élever un enfant ayant la drépanocytose ? 

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Comment expliquer que mon enfant ait la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique, héréditaire : Pour que l’enfant soit malade de drépanocytose, Il faut que ses 2 parents, son père et sa mère, soient porteurs de l’hémoglobine S. Le plus souvent les parents ne savent pas qu’ils sont porteurs: leurs globules rouges  fabriquent de l’hémoglobine S et de l’hémoglobine A, et l’hémoglobine A les protège. Ils ne sont donc pas malades. L’enfant est lui malade, car il a reçu de chacun de ses parents de l’hémoglobine S mais pas d’hémoglobine A.

Pour savoir si vous pouvez transmettre la drépanocytose, une prise de sang suffit. Elle peut être réalisée dans un laboratoire de ville ou à l’hôpital. Parlez-en à votre médecin.

La drépanocytose étant une maladie génétique, les parents d’un enfant drépanocytaire peuvent, à chaque nouvelle grossesse, avoir de nouveau un enfant atteint de drépanocytose. Le risque est le même à chaque grossesse.

Les modes de transmission de la drépanocytose et les risques, pour un couple, d’avoir de nouveau un enfant drépanocytaire peuvent vous être précisés par le médecin de votre enfant. 

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