Coordonnées du secrétariat

Prise de rendez-vous :
Les demandes de rendez-vous sont formulées en laissant un message sur le répondeur du CRMR, au :
01 41 78 42 05 (du lundi au vendredi)

Laissez vos coordonnées : vous serez contactés pour un rendez vous dans les 48h.
RdC du bâtiment B
Tél. unité de soin : 01 41 78 42 05

Centre de référence des maladies rares (CRMR) - dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires

Présentation et mission La consultation vise à :
- Réaliser les examens complémentaires nécessaires et un examen ophtalmologique afin de confirmer ou préciser le diagnostic.
- Identifier le mode de transmission génétique.
- Répondre aux questions des patients.
- Suivre l’évolution de la maladie et réaliser les examens de surveillance.
- Rencontrer une psychologue pour aider le patient et son entourage à gérer les conséquences pratiques et relationnelles de la maladie.

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Les examens complémentaires :

Fonctionnel : 6 Echelles EDTRS
ERG, ERG multifocal, Micropérimétrie,
Champ visuel Goldmann et Humphrey
EOG, PEV
Vision des Couleurs
Imagerie : 8 Caméras numériques dont 2 HRA
1 Caméras non mydriatiques
3 OCT: Stratus, Cirrus, Spectralis

Pathologies Atrophie optique
Drusen héréditaires juvéniles
Myopie forte avec NVC
Stries angioïdes
Myopie forte avec atrophie
Myopie forte sans maculopathie
Rétinites :
Rétinite pigmentaire isolée
Rétinite pigmentaire isolée atypique
Rétinite pigmentaire isolée inverse
Rétinite pigmentaire amaurose Leber
Rétinite pigmentaire péri-vasculaire
Rétinite pigmentaire syndromique
Rétinite pigmentaire syndromique inverse
Rétinite pigmentaire syndromique / Bardet Biedl
Rétinite pigmentaire syndromique / Usher
Cécité nocturne congénitale
Albinisme oculo-cutané
Albinisme oculaire
Choroïdérémie liée à l’X
Atrophie gyrée
Dystrophie rétinienne diagnostic incertain
Stargardt juvénile
Stargardt tardif/FFM
Best
Pseudo-Best : vitelliforme adulte
Dystrophie des cônes
Drusen dominants : malattia leventinese
Drusen cuticulaires
Drusen juvéniles colloïdes
Pattern dystrophy (=dystrophie réticulée)
Pattern dystrophy /MIDD
Rétinoschisis maculaire lié à l’X
Dystrophie maculaire Caroline Nord
Dystrophie maculaire de Sorsby
Télangiectasies maculaires
Dystrophie maculaire diagnostic incertain
Angiome rétinien, Von Hippel
Coats
Télangiectasies maculaires et périphériques
Occlusion de l’artère ophtalmique Formes
Occlusion du tronc de la Veine Centrale de la rétine
Occlusion de branche veineuse familiale
Drépanocytose
Vogt-Harada
Birdshot
Polypoïdes

Responsable de l'unité : Pr Eric SOUIED

Cadre de santé : Mme Sylvie TAROUILLY


Médecins de l'unité :

Nom Spécialités Consultation
Dr Daniel AMRAM Génétique horaires de consultation voir la fiche
Mme Rislie BOUZITOU Orthoptie horaires de consultation voir la fiche
Dr Patricia HAYMANN GAWRILOW Ophtalmologie horaires de consultation voir la fiche
Mme Joëlle MARCIANO Orthoptie horaires de consultation voir la fiche
Pr Eric SOUIED Ophtalmologie horaires de consultation voir la fiche
Jennyfer ZERBIB Ophtalmologie horaires de consultation voir la fiche

Horaires d'ouverture Pour un 1er rendez-vous : le jeudi
Rendez-vous de suivi : le vendredi

Horaires de visite Rendez-vous de 9H30 à 10H30 : prévoir la journée

 
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